Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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0351 4583876
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Tyrosinémie type 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie de Fabry
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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0931 201646457
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- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Associations de patients 1
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Alstertor 20
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- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2