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Polyglucosan body myopathy type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan syndrome
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Fabry disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan-Syndrom
Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Respiratory malformation
Nephronophthisis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Marfan syndrome
Noonan syndrome
Familial atrial fibrillation
Rare cardiomyopathy
Leber hereditary optic neuropathy
Barth syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Fabry disease
Familial long QT syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Gaucher disease type 3

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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